Le combat de Shanna
Je m'appelle Shanna,
je suis une petite fille de 10 ans,
j'ai besoin d'un miracle ...
Je suis atteinte d'une maladie dégénérative et incurable.
Mon cas est une première mondiale.
La "NEUROSERPINE" est le nom que l'on donne à ma maladie.
C'est le vieillissement du cerveau (genre maladie
d'Alzheimer).
Aucun cas de ce type chez un enfant de mon âge n'est connu à ce jour.
Je n'ai jamais eu de méningite, ni d'encéphalite, ni
d'asphyxie ... et évidemment je ne suis pas non plus alcoolique ...
Les laboratoires de recherches sur la "protéine de Tau" qui ont reçu un prélèvement de mon cerveau, cherchent toujours l'origine.
Ils font face à une maladie orpheline puisque mon cas est une première mondiale.
Jusqu'à l'âge de 7 ans, j'étais une petite fille normale.
Cela ne peut être qu'une anomalie dans un gène, mais lequel ?????
Il faut du temps pour trouver ... Mais je n'en ai pas,
je n'en ai plus de temps.
Pour l'instant, je fais beaucoup de crises d'épilepsie.
Je commence à perdre la notion "espace / temps",
je ne sais plus du tout parler à part quelques petits mots et je commence à avoir des ennuis moteurs.
Je commence à marcher de travers et j'ai des pertes d'équilibre.
Je perds petit à petit mon autonomie ainsi que la mémoire, et par moment, je suis complètement désorientée.
Comprendre la "NEUROSERPINE"
La neuroserpinopathie dit la "NEUROSERPINE", voilà le nom qu'on a donner à la maladie de Shanna : maladie dégénérative et incurable.
Aucun traitement n'est connu à ce jour!
Shanna a un gène qui a muté , un gène qui est défectueux
le neurone reste intacte mais le noyau du neurone ce désintègre il disparaît...
les neurologues me l'on montrer au microscope, une grosse partie de ses neurones sont vides et chaque jours ses neurones les uns après les autres se désintègrent se vident (c'est comme une maison ou il n'y a plus de meubles rien que les murs c'est tout)
il y a eut un grand colloque en Turquie plus de 2000 chercheurs et neurologues et des éminents professeurs en recherche sur le cerveau qui étaient présent on y a exposer le cas de Shanna aucuns chercheurs ou neurologues n'ont rencontrer un cas de destruction du cerveau comme Shanna.
on a recenser des cas de neuroserpine familiale (transmit par un des deux parents)
Shanna est un cas "non familiale" (personne dans la famille n'a une pareille maladie)
la neuroserpinopathie est malheureusement une maladie orpheline extrêmement rare.
5 cas en Belgique et 2 cas en France et ces cas là sont des cas qui sont née avec cette pathologie et 1 cas unique au monde "non familiale" connu a ce jour et c'est tombé sur Shanna qui n'est pas née avec cette maladie, c'est un gène qui a muté a l'âge de 8 ans les neurologues ne trouve pas la raison n'y l'origine de cette mutation.
la neuroserpinopathie "non familiale" est la forme la plus agressive et la plus destructrice encore que la neuroserpinopathie familiale.
pour Shanna c'est la neuroserpine non familiale , les neurologues ne trouvent pas la raison n'y l'origine de cette mutation.
A ce jour Shanna est le seul et le plus jeune cas connu dans le monde.
le jour ou l'on pourra rendre un nain "grand" et un trisomique "normal" alors on pourras sauver Shanna
vous allez me dire c'est quoi le rapport?
le rapport c'est "LE GENE"
je veux dire par la , le jour ou l'on pourra rectifier un gène défectueux alors il n'y aura plus jamais de maladies Orphelines.
maman de Shanna & océanne
